Какие снипы действуют в 2020 году: 4 2020 . N 985 » ( ), » » «

Записано 16 июля 2008 г.

Динамики

Загрузки

Генетическая изменчивость — различия как в кодирующей, так и в некодирующей частях нашей ДНК — это то, что делает каждого человека уникальной личностью.Это также может определить нашу уникальную восприимчивость к болезням. Исчерпывающий анализ человеческих одиночных нуклеотидных полиморфизмов (SNP) привел к идентификации интересных SNP-маркеров для определенных заболеваний. Но эти небольшие изменения — еще не вся картина. Вариации числа копий (CNV) — увеличение или потеря сегментов геномной ДНК по сравнению с эталоном — также оказались связаны с несколькими сложными и распространенными нарушениями. Используя методы сравнительной геномной гибридизации (CGH) на основе массивов, CNVs в нескольких локусах можно оценивать одновременно, что позволяет их идентифицировать и характеризовать.Микроматрицы CNV позволяют исследовать геном на предмет источников изменчивости, помимо SNP, которые могут объяснить сильную генетическую составляющую некоторых из этих нарушений. Теперь достижения в плотности зондов микроматрицы обеспечили более полный охват CNV, что позволило провести более глубокие исследования генотипирования.

В этом вебинаре наши участники будут:

• Общие сведения о технологиях SNP и CNV
• Обсудите, как эти технологии могут быть применены в исследованиях болезней
• Поделиться данными недавних исследований CNV с использованием методов CGH
• Отвечайте на ваши вопросы в прямом эфире!

Для получения информации о сопутствующих продуктах / технологиях посетите: www.agilent.com

Биос динамика

Чарльз Ли, доктор философии, FACMG

Отделение патологии
Бригам и женская больница
Бостон, Массачусетс,

Доктор Ли получил докторскую степень в Университете Альберты, Канада, в 1996 году, а затем был научным сотрудником Национального совета по научным и инженерным исследованиям Канады (NSERC) в Кембриджском университете, Великобритания, с 1996 по 1998 год.Затем он завершил стипендию по клинической цитогенетике в Гарвардской медицинской школе с 1998 по 2001 год и стал сертифицированным Американским советом по медицинской генетике в 2002 году по клинической цитогенетике. Доктор Ли в настоящее время является директором по цитогенетике Гарвардского онкологического центра, адъюнкт-профессором патологии Гарвардской медицинской школы и ассоциированным членом Массачусетского технологического института (M.I.T.) Broad Institute. Он является автором или соавтором более 90 публикаций в таких журналах, как Nature, Science, Cell, PNAS USA и Nature Genetics, и в настоящее время является членом Программного комитета Американского общества генетики человека, Консультативного совета по структурным генетическим вариациям человека (NHGRI / Wellcome Trust) и проект генома International 1000.Лаборатория д-ра Ли впервые сообщила о широко распространенных структурных вариациях (в форме вариантов числа копий, CNV) в геноме человека в 2004 году. В 2007 году журнал Science объявил генетические вариации человека прорывом года, а в 2008 году — в возрасте 18 лет. В 39 лет доктор Ли стал самым молодым лауреатом премии Ho-Am в области медицины (также называемой «корейской Нобелевской премией») за его новаторскую работу в этой области.

Ларс Феук, Ph.Д.

Центр прикладной геномики
Больница для больных детей
Торонто, Онтарио

После получения степени магистра молекулярной биологии в Гетеборгском университете в Швеции, доктор Феук защитил докторскую диссертацию. по функциональной геномике в Центре геномики и биоинформатики Каролинского института в Стокгольме, Швеция. Его постдокторская подготовка проходила в лаборатории доктора Стивена Шерера по программе генетической и геномной биологии в больнице для больных детей, Торонто, Канада.С 2006 года доктор Феук был научным сотрудником того же отдела, и в настоящее время его исследования сосредоточены на понимании всего спектра генетических вариаций человека, особенно в том, что касается вариации числа копий. С 2004 года доктор Феук также является куратором Базы данных геномных вариантов, наиболее широко используемой базы данных для получения информации о структурно-генетической изменчивости. Он является соавтором нескольких высокопоставленных работ в области вариации числа копий и получил несколько наград и стипендий, в том числе стипендию Канадского института медицинских исследований и премию Эндрю Сасс-Корсака за выдающиеся достижения во время стипендии в Больница для больных детей.В прошлом году доктор Феук был отмечен в журнале Genome Technology как один из «ИП завтрашнего дня», а в 2008 году он был выбран Шведским фондом стратегических исследований в качестве одного из двадцати «лидеров будущих исследований».

Александра I Блейкмор, Ph.D.

Отделение медицины
Имперский колледж Лондона
Соединенное Королевство

Доктор Блейкмор закончила бакалавриат и аспирантуру Университета Шеффилда в Соединенном Королевстве, получив докторскую степень.Доктор философии на кафедре молекулярной биологии и биотехнологии в 1990 году. После начальной должности преподавателя в Университете Шеффилд Халлам она поступила в Имперский колледж Лондона в 2001 году, где продолжала интересоваться генетикой метаболических и воспалительных состояний. Она была первой в Великобритании, предложившей тестирование на мутации при дефиците ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD). Вслед за однонуклеотидным полиморфизмом (SNP) и исследованиями ассоциации генов цитокиновых и адипокиновых рецепторов на основе тандемных повторов с переменным количеством тандемных повторов, теперь она сосредоточилась на анализе вариации числа копий генома (CNV) и провела сравнительную геномную гибридизацию с высоким разрешением ( CGH) исследования нормальных и аномальных субъектов, выявление новых CNV, определение их контрольных точек и механистического происхождения, а также проверка методологий для их высокопроизводительного скрининга.Доктор Блейкмор в настоящее время является старшим преподавателем молекулярной генетики человека и председателем Сети метаболических и эндокринных технологий в Имперском колледже Лондона и является членом Совета Британского общества генетики человека.

Шон Сандерс, Ph.D.

Science / AAAS
Вашингтон, округ Колумбия

Д-р Сандерс получил степень бакалавра в Университете Кейптауна, Южная Африка, и получил степень доктора философии.D. в Кембриджском университете, Великобритания, при поддержке Wellcome Trust. После докторантуры в Национальном институте здравоохранения и Джорджтаунском университете доктор Сандерс присоединился к TranXenoGen, начинающей биотехнологической компании в Массачусетсе, занимающейся трансгениками птиц. Преследуя свою параллельную страсть к написанию и редактированию, доктор Сандерс присоединился к BioTechniques в качестве редактора, а затем присоединился к Science / AAAS в 2006 году. В настоящее время доктор Сандерс является директором и старшим редактором Custom Publishing журнала Science and Program Директор по связям с общественностью.

При поддержке

Concepts — CentiMorgans, SNP и Pickin ’Crab

В тесте аутосомной ДНК вы увидите термины сентиМорганы, представленные как cM и SNP, что означает однонуклеотидный полиморфизм, вместе взятых.

Это два термина, которые используются для обсуждения пороговых значений и измерения совпадающих количеств аутосомных сегментов ДНК.

Эти два термина по отношению к аутосомной ДНК представляют собой две части единого целого, как левая и правая рука.

сентиморганов — это единицы рекомбинации, используемые для измерения генетического расстояния.Вы можете прочитать научное определение здесь .

Для наших концептуальных целей представьте сентиМорганы как линии на футбольном поле. Они представляют собой расстояние.

SNP — это местоположения, которые сравниваются друг с другом, чтобы узнать, произошли ли мутации. Думайте о них как об адресах на улице, где встречается ожидаемое значение. Если значения по этому адресу разные, значит, они не совпадают. Если они одинаковы, значит, они совпадают. Для сопоставления аутосомной ДНК мы ищем длинные серии SNP для сопоставления между двумя людьми, чтобы подтвердить общего предка.

Думайте о SNP как о травинках, растущих между линиями на футбольном поле. В некоторых местах, особенно в моем дворе, между этими линиями будет намного меньше травинок, чем на ухоженном футбольном поле или, возможно, на ухоженном поле для гольфа. Вы можете думать о более светлых зеленых полосах как о редком росте, а о более темных зеленых полосах как о плотном росте.

Если расстояние между двумя отметками на футбольном поле составляет 5 см и на нем растет 550 травинок, вы будете соответствовать другому человеку, если все ваши травинки между этими двумя линиями совпадают, если порог совпадения был 5 см и 500 SNP.

Итак, для целей аутосомной ДНК комбинация расстояния, сантиМорганов и количества SNP в пределах этого измерения расстояния определяет, считается ли кто-то подходящим для вас. Другими словами, если совпадение превышает пороговое значение по сравнению с вашей ДНК, это означает, что совпадение считается релевантным для стороны, устанавливающей порог. Подумайте о легкой атлетике с препятствиями. Чтобы дойти до конца (матча), нужно преодолеть все препятствия!

Рагнар Синсаас — Exxon Mobil ÅF Golden League Bislett Games 2008, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=5288962

Например, порог 7 сМ и 700 SNP означает, что любой, кто соответствует вам, ПРЕВЫШАЮЩИЕ оба этих порога, будет отображаться как совпадение. Таким образом, centiMorgans и SNP работают вместе, чтобы обеспечить достоверные совпадения.

Пороги

Эти два числа, cMs и SNP, используются вместе друг с другом. Зачем? Потому что распределение SNP внутри границ cM неоднородно. Некоторые области генома человека имеют концентрации SNP, а некоторые области известны как «пустыни SNP».«Таким образом, расстояние — не единственный важный фактор. Имеет значение, сколько травинок растет между линиями.

Каждый из поставщиков выбирает порог по умолчанию, который, по их мнению, даст вам наилучшее сочетание не слишком большого количества ложных срабатываний, то есть совпадений, которые на случайно идентичны , и не слишком много ложноотрицательных результатов, то есть людей, которые действительно соответствуют вам генеалогически которые устраняются небольшим количеством совпадающей ДНК. К сожалению, на песке нет линии, поэтому независимо от того, где поставщик устанавливает этот порог, вы, вероятно, что-то пропустите в одном или обоих направлениях.Это природа зверя.

Как вы могли догадаться, существует множество мнений об оптимальных комбинациях пороговых значений для использования — примерно столько же, сколько и людей!

Это важные значения, потому что совокупный размер этих совпадений для человека позволяет примерно оценить диапазон отношений с человеком, с которым вы подходите.

Как правило, поставщики выполняют относительно хорошую работу, за некоторыми исключениями, которые я рассмотрел в другом месте и которые равносильны избиению мертвой лошади ( Ancestry’s Timber , без браузера хромосом ). Конечно, одним из главных достоинств GedMatch является то, что вы можете установить свои собственные пороги сопоставления cM и SNP.

Вместе с тем, если вы принадлежите к эндогамной популяции, вы можете поднять свой порог до 10 см или даже выше, в зависимости от того, чего вы пытаетесь достичь.

Эффективное использование cM и SNP

Ваши личные цели во многом зависят от пороговых значений, которые вы хотите выбрать.

Если вы новичок в генетической генеалогии, вы сначала захотите найти свои лучшие совпадения, то есть наибольшее количество подходящих сентиМорганов / SNP, потому что они будут низко висящим плодом и самыми легкими совпадениями для генеалогической связи. Другими словами, вы сопоставите своих ближайших родственников по более крупным фрагментам ДНК, поэтому сосредоточьтесь в первую очередь на них. Успехи обнадеживают и вознаграждаются!

Например, у вашего троюродного брата будет значительная часть общей ДНК, а у троюродных братьев будут общие прадеды и прадеды — 2 из 8 человек в этом поколении на вашем дереве — так относительно легко идентифицировать — в таких случаях.

В приведенной ниже таблице показан ожидаемый процент общей ДНК в данной паре совпадений, в данном случае двоюродные братья и сестры, у которых был удален двоюродный брат, добавлены для хорошей меры. Также показано ожидаемое количество общих сантиМорганов для данных отношений, средний объем общей ДНК из краудсорсингового проекта под названием The Shared cM Project Блейна Беттингера и диапазон общей ДНК, обнаруженной в том же проекте.

Схема родословных членов моей семьи, соответствующих этим категориям, показана ниже, плюс фактическое количество общих сМ ДНК справа.

В приведенной ниже таблице показаны мои совпадения ДНК с моей двоюродной сестрой Шерил после удаления.

Поскольку мы действительно совпадаем в генеалогическом древе ДНК выше порога совпадения, я могу просмотреть все мои совпадающие сегменты с Шерил до 1 сМ и 500 SNP.

На всякий случай я закодировал сегменты cM цветом:

• > 10 см = зеленый
• 7-10 см = желтый
• <7 = красный

Это означает, что если бы это были самые большие совпадающие сегменты, вы бы или не смогли увидеть их при различных порогах 7 и 10 сМ.

Если порог совпадения по умолчанию равен 7 см, будут отображаться зеленый и желтый сегменты.

Если порог соответствия был установлен на 10, будут отображаться только зеленые сегменты cM.

В Family Tree DNA вы можете выбрать различные параметры отображения пороговых значений при использовании инструмента браузера хромосом, но не для начального сопоставления. Другими словами, вы должны соответствовать их пороговому значению по умолчанию, прежде чем вы сможете увидеть свои меньшие сегменты или изменить отображение порога.

Некоторые люди хотят видеть всю свою ДНК, которая соответствует, а некоторые хотят видеть только большие и убедительные части, эти зеленые сегменты. Ни один из вариантов не является неправильным, это просто вопрос личных предпочтений и индивидуальных целей.

«Большая и убедительная» часть этого утверждения возвращает меня к , почему вы вообще участвуете в генетической генеалогии, этих индивидуальных целях. Более крупные сегменты приведут к общим предкам, которых, как правило, легче найти и идентифицировать, если только у вас нет неопознанного родителя или родительское событие с неверной атрибуцией.

Вы бы никогда не начали с меньшими сегментами с точки зрения соответствия, но это не означает, что эти меньшие сегменты никогда не будут полезны. Фактически, после того, как вам удалось проанализировать все свои низко висящие плоды и вы будете готовы исследовать или сконцентрироваться на , этих уродливых кирпичных стенах , группировка этих меньших сегментов в потомках может быть просто вашим спасателем .

Выживание по фазе

Однако теперь мне любопытно. Сколько из этих меньших сегментов выдерживают испытание родительской фазой, что означает, что они подходят и мне, и моему родителю? Если мой совпадение (Шерил) совпадает и со мной, и с моим родителем, то Шерил не может совпадать со мной случайно в этом сегменте, поэтому совпадение имеет генеалогический характер, а совпадающая ДНК, как было доказано, передалась мне от моей матери.

Посмотрим.

Чтобы согласовать мои результаты с Шерил и результаты моей матери, я скопировал результаты матери в ту же таблицу выше, выделив цвета в наших строках, чтобы вы могли их легче увидеть. Строки «Шерил, подходящая маме» — абрикосовые, а строки «Шерил, соответствующие мне» — желтые.

Вы можете видеть, что в некоторых случаях, например в первых двух строках, эти две строки идентичны, что означает, что я унаследовал всю ДНК мамы в этом сегменте, а Шерил унаследовала тот же сегмент от своего отца, что соответствует и маме, и мне.

В других случаях я унаследовал часть ДНК мамы в определенном сегменте. Я также мог не унаследовать ни один конкретный сегмент.

Фактически, из 27 сегментов, в которых я сопоставил маму в любой части сегмента, я сопоставил ее по всему сегменту 18 раз, или 66,6%, и по части сегмента 9 раз, или 33,3%.

Я оставил цветовую кодировку в столбце cM такой же, как и раньше, в моих строках, для обозначения малых, средних и больших сегментов. Маленькие сегменты красного цвета, которые, скорее всего, НЕ совпадают с моей матерью, другими словами, скорее всего, будут идентичны по случайности, а не по происхождению.Если мы с Шерил случайно совпадаем по этим сегментам, это означает, что я сравниваю Шерил НЕ потому, что я унаследовал этот фрагмент ДНК от матери. Если мы с мамой совпадаем с Шерил, они с Шерил идентичны по Desent, то есть я унаследовал этот фрагмент ДНК от своей матери, поэтому совпадение не потому, что ДНК Шерил случайным образом совпадает с ДНК обоих моих родителей.

В таблице ниже я удалил материнские строки, чтобы убрать беспорядок, но свои закодировал цветом. Строки, которые отображаются красным цветом в столбцах SNP CHR и , ОБЕИ являются строками, которые НЕ совпадают с моей матерью, что означает, что эти совпадения действительно были случайно идентичны Шерил.Строки, которые выделены красным ТОЛЬКО в столбце cM (а не в столбце CHR), представляют собой небольшие сегменты, которые ДЕЙСТВИЛИ в фазе с моей матерью, поэтому они идентичны по происхождению (IBD).

Вот самое интересное.

• Все большие сегменты размером 10 см и более прошли фазировку. Это законные матчи IBD.
• Один из двух спичек среднего размера cM прошел фазировку.
• Из 15 более мелких сегментов размером от 1,38 до 6,14 см более половины, 8, прошли фазировку.Семь не сделали. Наименьший сегмент, прошедший фазировку, составлял 1,38 см. Я подозреваю, что отчасти причина того, что меньшие сегменты cM проходят фазировку, заключается в том, что порог SNP поддерживается стабильным на уровне 500 SNP. В другом (неопубликованном) исследовании снижение порога SNP ниже 500 приводит к резкому увеличению числа совпадений (примерно в четыре раза) и очень небольшому проценту этих совпадений с родителями.

Рекомендации по малым сегментам

Было много оживленных споров об использовании или не использовании малых сегментов, поэтому я собираюсь дать некоторые рекомендации.Позвольте мне предварить это, сказав, что ничто из этого не стоит того, чтобы завязать ваши трусики, поэтому, пожалуйста, не делайте этого. Если вы не хотите включать или использовать небольшие сегменты, просто не делайте этого.

• То, что является небольшим сегментом, может варьироваться в зависимости от того, с кем вы разговариваете, и от контекста разговора.
• Маленькие сегменты МОГУТ пережить родительскую фазу, как показано выше.
• Маленькие сегменты МОГУТ быть триангулированы по определенному предку. Триангуляция в этом смысле означает, что этот сегмент встречается у потомков группы людей (3 или более) , которые, как доказано, происходят от одного и того же предка И все они соответствуют друг другу в одном сегменте .
• Не все маленькие сегменты можно триангулировать к общему предку. Но опять же, то же самое можно сказать и о более крупных сегментах. С меньшими сегментами труднее и вряд ли удастся добиться успеха, если только вы не начинаете с группы людей, которые происходят от общего предка и ищут «наследственную ДНК».
• Маленькие сегменты, даже после триангуляции, могут быть найдены соответствующими другому происхождению. Это показатель того, что, хотя потомки первой группы разделяют этот сегмент ДНК от определенного предка, он также может преобладать в популяции в целом, что приведет к тому, что тот же сегмент будет соответствовать во второй линии из того же региона. также.У меня есть пример, когда моя акадская линия также совпадает с другой немецкой линией на определенном участке — что действительно неудивительно, учитывая географию и историю Германии и Франции.
• Небольшие сегменты без использования других инструментов, таких как родительская фазировка, триангуляция и группы сопоставления, в настоящее время являются генеалогической тратой времени. Это не всегда так.
• Никогда не начинайте с маленьких сегментов.
• Никогда не делайте выводов только на основании небольших сегментов, то есть без подтверждающих доказательств.
• Используйте небольшие сегменты только в контексте комбинации родительской фазы, триангуляции и групп совпадений .
• То, что вы сопоставляете группу людей вне контекста в сегменте (небольшом или другом), не означает, что у вас общий предок. Чем меньше сегмент, тем больше вероятность, что это будет IBC или IBP. Ситуации, когда ДНК у обоих родителей абсолютно одинакова, то есть у всех есть все As в этом месте, например, называются прогонов гомозиготности , и чем меньше сегмент, тем больше вероятность того, что вы столкнетесь с сегментами ROH, которые появляются как фазированные. Спички.Да еще одна жестокая шутка природы.

В качестве доказательства того, насколько обманчивым может быть соответствие малого сегмента вне контекста , я использовал свой набор против моего друга, который, несомненно, на 100% еврей. У меня нет еврейского происхождения. При 7cM / 700 SNP у нас нет совпадений, на 3cM / 300SNP у нас есть 7 совпадающих сегментов.

Однако, если сопоставить этого человека с моими поэтапными родителями, ни один из этих сегментов не соответствует мне и любому из моих поэтапных родителей. Поэтапные родительские наборы в GedMatch — это наборы, отражающие половину ДНК моих родителей, которую я получил от этого родителя.Если у вас есть один или оба родителя, которые прошли тестирование, вы можете создавать поэтапные наборы с инструкциями из этой статьи .

Снижая порог совпадения еще больше до 100 SNP и 1 сМ, мы с моим еврейским другом сопоставляем колоссальные 714 крошечных совпадающих сегментов, всего более 1100 сМ, но все очень маленькие кусочки ДНК. Из-за абсолютно известного 100% еврейского наследия моего друга и моего известного нееврейского происхождения, эти совпадения должны быть либо IBC, случайно идентичными, либо, возможно, небольшими сегментами IBP, идентичными по населению с очень давних времен, когда оба наших предков жили на Ближнем Востоке, то есть тысячи лет назад.В итоге, они не имеют генеалогического отношения ни к одному из нас. Я повторил тот же эксперимент с кем-то, кто на 100% азиат, с теми же результатами. Вы сопоставите всех на этом пороге, включая совпадения древней ДНК, возраст которых составляет десятки тысяч лет.

Здесь говорится о том, что вы можете работать «сверху вниз» с небольшими сегментами, то есть в известной ситуации отношений, например, с моим двоюродным братом и другими родственниками, но вы не можете работать снизу вверх с небольшими сегментами, поскольку у вас нет возможности отличить пшеницу от плевел.

В исследовании Крамли есть группы небольших сегментов (более 3 см / 300 SNP), которые сохраняются у нескольких потомков Джеймса Крамли, родившегося в 1712 году. В этом случае, потому что вы можете отделить пшеницу от плевел более 50 участники, другие, которые триангулируют с этими небольшими сегментами и соответствуют группе потомков Крамли, вполне могут иметь общего предка в какой-то момент времени, особенно если они могут фазироваться со своими родителями на этих сегментах, чтобы доказать, что совпадение не является IBC.

• Помните, ваше совпадение в любом сегменте с одним человеком может быть IBD, что означает, что вы определили общего предка, ваше совпадение с другим человеком в том же сегменте IBC, и, тем не менее, с третьим лицом, IBP, где ваше совпадение переживает фазировку поколений, но вы могут никогда не найти общего предка из-за возраста сегмента или эндогамии.
• При использовании небольших сегментов я обычно не опускаю пороговое значение SNP ниже 500, так как количество совпадений растет экспоненциально, а допустимые совпадения также пропорционально уменьшаются.Я опубликую больше об этом в ближайшее время.
• Я полностью верю, в рамках этого набора предостерегающих критериев, что небольшие сегменты могут быть полезны. Я также считаю, что небольшие сегменты очень легко неверно истолковать. Использование совпадающих сегментов во многом связано с объединением различных доказательств для создания уверенности в том, что вам говорит «совпадение». Я писал о аутосомном спектре достоверности совпадения ДНК здесь .
• Небольшие сегменты следует использовать только после того, как вы хорошо поймете, как работает генетическая генеалогия, и с помощью доступных инструментов, позволяющих ограничить эти сегменты генеалогически переданной ДНК.Другими словами, небольшие сегменты предназначены для опытного пользователя. Тем не менее, сохраняйте эти небольшие группировки сегментов и триангуляции в своей электронной таблице, потому что, когда у вас будет уровень опыта, необходимый для работы с этими небольшими сегментами, они будут доступны для вас. Вы можете обнаружить, что большая часть вашей ДНК триангулирует с использованием больших сегментов, и вам совсем не нужно использовать эти маленькие сегменты.
• Если вы пришлете мне список совпадений из GedMatch с cM, установленным на 1, и SNP, установленным на 100, и спросите меня, что я думаю, я просто порекомендую вам эту статью.Но если бы я ответил, я бы сказал вам, что если у вас нет подтверждающих доказательств, я думаю, вы зря тратите время, но это ваше время, и вы можете делать с ним все, что хотите. Жизнь — это обучение.
• Если вы скажете мне, что сделали какие-либо выводы из этих типов совпадений (1 сМ и 100 SNP), я буду непобедим без других инструментов, таких как генеалогическое доказательство, фазирование родителей и группы триангуляции, которые подтверждают правильность сегментов. конкретному предку людей, о которых вы делаете выводы.Я мог бы даже предложить вам взглянуть на необработанные данные в этих сегментах, чтобы понять, имеете ли вы дело с сериями гомозиготности.

Сетка

Суть этого состоит в том, что небольшие сегменты могут быть полезны, но это требует гораздо больше работы из-за свойственной сомнительной природы совпадений малых сегментов. Это согласуется со старой пословицей о том, что «экстраординарные заявления требуют чрезвычайных доказательств». Просто будьте готовы закатать рукава рубашки, потому что маленькие сегменты — это намного больше!

Теперь, сказав все это, я очень рекомендую продолжить триангуляцию ваших маленьких сегментов и обратить на них внимание.Вы можете заметить паттерны, очень важные для вашей собственной генеалогии, или вы можете узнать, что эти паттерны были несколько обманчивыми — например, IBD, которая превратилась в IBP. По-прежнему полезно и интересно, но, возможно, не так, как задумано изначально.

Без непрерывных и постоянных исследований мы никогда не узнаем, как лучше всего использовать небольшие сегменты, а также разработать инструменты и методы для сортировки зерна от плевел. Просто будьте уместно параноиком в отношении выводов, основанных на небольших сегментах, особенно маленьких сегментах, и чем меньше сегмент, тем более параноиком вы должны быть!

Существует очень большая разница между работой с небольшими сегментами вместе с более крупными данными сопоставления и генеалогией, что я поощряю, и выводом на основании одних только данных небольшого сегмента и вне контекста, что я крайне не одобряю.

Будем надеяться, что все ваши совпадения будут иметь большие сегменты и соответствующие предки на деревьях !!!

Пикинский краб

Знаете, работая с разными уровнями cM и SNP, особенно когда сегменты становятся меньше и сложнее, я вспоминаю «сбор краба» в старом добром крабовом пироге из Северной Каролины. Вы никогда не начнете с крабовой запеканки на завтрак. Чтобы поймать краба, нужно как следует потрудиться — так же, как и небольшие сегменты.И вы никогда не выбираете краба в одиночку. Это групповое мероприятие, которым можно поделиться с друзьями и родственниками. Как и генетическая генеалогия.

Сначала вам потребуются уроки, как эффективно «собирать крабов». В этом есть особая техника. Друзья учат друзей. Вы найдете кузенов, о которых вы не знали, например, Дон в коричневой рубашке внизу, дающей уроки Энн.

Немного практики, и у вас все получится.

То, что это нелегко, не означает, что это непродуктивно, особенно когда все работают вместе! И результаты будут «очень хорошими», если вы просто проявите терпение и поработаете над процессом.Если вы решите, что «не умеете собирать крабов», то вы правы, вы не можете выбирать крабов, и вам просто придется проголодаться и упустить все самое интересное! Не позволяй этому случиться. Подсказка — иногда самое интересное заключается в выборе!

Надеемся, что вы сможете решить все свои кирпичные стены с большими CM и большим количеством SNP, а если нет, то надеемся, что вам понравится «собирать крабов» с группой друзей и двоюродных братьев, и кто внесет свой вклад в текущие исследования.

Pickin ’crab, или работа над определением сложных предков всегда лучше, когда сотрудничаешь с другими! Найдите кузенов и коллег и наслаждайтесь !!! Генетическая генеалогия — это не то, что вы можете сделать в одиночку — она ​​зависит от совместного использования.

Иногда речь идет не только о друзьях и кузенах, которых вы встречаете в пути, но и о приключениях по пути, чем о ответе в конце.

______________________________________________________________

Раскрытие информации

Я получаю небольшой взнос, когда вы нажимаете на некоторые ссылки на поставщиков в моих статьях. Это НЕ увеличивает цену, которую вы платите, но помогает мне держать свет включенным, и этот информационный блог будет бесплатным для всех.Пожалуйста, нажмите на ссылки в статьях или на поставщиков ниже, если вы покупаете продукты или проводите тестирование ДНК.

Большое спасибо.

Покупка ДНК и бесплатные переводы

Услуги по генеалогии

Генеалогическое исследование

Нравится:

Нравится Загрузка …